Cukrzyca MODY to dziedziczna cukrzyca spowodowana mutacją jednego genu, przekazywana z pokolenia na pokolenie: dziecko chorego rodzica ma 50% szans na jej odziedziczenie. Nie jest ani cukrzycą typu 1, ani typu 2, choć często bywa z nimi mylona. Dotyczy ok. 1–5% osób z cukrzycą rozpoznaną przed 35. rokiem życia. Prawidłowe rozpoznanie badaniem genetycznym ma duże znaczenie: część osób może odstawić insulinę i przejść na małe dawki tabletek, a w najczęstszym w Polsce typie GCK leczenie zwykle nie jest w ogóle potrzebne.

Czym jest MODY

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to cukrzyca monogenowa: mutacja w jednym genie zaburza pracę komórek beta trzustki i wydzielanie insuliny. W odróżnieniu od cukrzycy typu 1 nie ma tu procesu autoimmunologicznego, a w odróżnieniu od cukrzycy typu 2 nie odpowiada za nią insulinooporność ani styl życia.

Dziedziczy się autosomalnie dominująco: wystarczy jedna kopia zmienionego genu od jednego z rodziców, a ryzyko przekazania dziecku wynosi 50%, niezależnie od płci.

Najczęstsze typy MODY

Typ (gen) Jak przebiega Leczenie
GCK (MODY 2) łagodnie podwyższony cukier na czczo przez całe życie (zwykle 99–144 mg/dl), HbA1c ok. 5,6–7,6%, bez objawów i zwykle bez powikłań; często wykrywany przypadkiem, np. w ciąży zwykle bez leków; w ciąży postępowanie zależy od tego, czy płód odziedziczył mutację
HNF1A (MODY 3) najczęstszy typ w Europie obok GCK; cukier rośnie z wiekiem, typowa glukoza w moczu przy niezbyt wysokim cukrze, niskie CRP bardzo dobra odpowiedź na małe dawki pochodnych sulfonylomocznika (np. gliklazyd), często lepsza niż na insulinę
HNF4A (MODY 1) podobny do HNF1A; dzieci rodzą się często z dużą masą ciała i mają niedocukrzenia po porodzie małe dawki pochodnych sulfonylomocznika
HNF1B (MODY 5) cukrzyca z torbielami lub wadami nerek, wadami narządów płciowych, zanikiem części trzustki, zaburzeniami prób wątrobowych zwykle insulina; opieka nefrologa

Istnieje kilkanaście rzadszych typów. Osobną grupą jest cukrzyca noworodkowa (rozpoznana przed 6. miesiącem życia), w której część dzieci z mutacjami KCNJ11 i ABCC8 może zamienić insulinę na tabletki.

Kiedy podejrzewać MODY

  • cukrzyca rozpoznana przed 35. rokiem życia, zwłaszcza u osoby bez otyłości,
  • cukrzyca w kolejnych pokoleniach rodziny (rodzic, dziadek, rodzeństwo), u każdego „innego typu”,
  • brak przeciwciał typowych dla cukrzycy typu 1 (anty-GAD, IA-2, ZnT8),
  • zachowane wydzielanie insuliny: wykrywalny peptyd C po 3–5 latach od rozpoznania „typu 1”,
  • małe zapotrzebowanie na insulinę lub bardzo długa „remisja” (miesiąc miodowy),
  • stały, łagodnie podwyższony cukier na czczo u dziecka lub kobiety w ciąży (podejrzenie GCK),
  • cukrzyca z wadami nerek.

Lekarze korzystają z kalkulatora prawdopodobieństwa MODY (opracowanego przez zespół z Exeter), który na podstawie wieku, HbA1c, BMI, leczenia i wywiadu rodzinnego szacuje sens badania genetycznego.

Badanie genetyczne

Ostateczne rozpoznanie daje badanie genetyczne z krwi, wykonywane w wyspecjalizowanych pracowniach. Skierowanie wystawia zwykle diabetolog, często po konsultacji w ośrodku zajmującym się cukrzycą monogenową. Po wykryciu mutacji warto przebadać krewnych pierwszego stopnia, którzy mają cukrzycę lub podwyższony cukier.

Dlaczego rozpoznanie ma znaczenie

  • osoby z HNF1A i HNF4A leczone insuliną jako „typ 1” często mogą przejść na tabletki i uzyskać lepsze wyrównanie,
  • osoby z GCK mogą uniknąć niepotrzebnego leczenia i stresu,
  • wiadomo, czego się spodziewać u dzieci i rodzeństwa,
  • w ciąży zmienia się podejście do leczenia, a u noworodków z HNF4A zwraca uwagę na ryzyko niedocukrzeń,
  • przy HNF1B planuje się opiekę nefrologiczną.

Zmiana leczenia po rozpoznaniu MODY zawsze odbywa się pod kontrolą diabetologa, z częstymi pomiarami cukru. Porównanie wszystkich typów cukrzycy znajdziesz w artykule rodzaje cukrzycy.

Źródła

  1. Greeley SAW i wsp. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2022;23(8):1188–1211. doi:10.1111/pedi.13426
  2. Shields BM i wsp. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia 2010;53(12):2504–2508. doi:10.1007/s00125-010-1799-4
  3. Shields BM i wsp. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia 2012;55(5):1265–1272. doi:10.1007/s00125-011-2418-8
  4. Polskie Towarzystwo Diabetologiczne. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą 2026. Current Topics in Diabetes 2026. ptdiab.pl